Síndrome de Ehlers-Danlos: ¿Qué es y cómo se trata?

  • Causas
  • Síntomas
  • Diagnóstico
  • Tratamientos
  • Complicaciones
  • Perspectivas

¿Qué es el síndrome de Ehlers-Danlos?

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es una condición hereditaria que afecta a los tejidos conectivos del cuerpo. El tejido conectivo es responsable de sostener y estructurar la piel, los vasos sanguíneos, los huesos y los órganos. Está compuesto por células, material fibroso y una proteína llamada colágeno. Un grupo de desórdenes genéticos causan el síndrome de Ehlers-Danlos, que resulta en un defecto en la producción de colágeno.

Recientemente, se han subtitulado 13 tipos principales del síndrome de Ehlers-Danlos. Estos incluyen:

  • clásico
  • clásico
  • cardiaco-valvular
  • vascular
  • hipermóvil
  • artrocalasia
  • dermatosparaxis
  • cifoescoliótico
  • córnea quebradiza
  • espondilodisplásico
  • musculocontractural
  • miopático
  • periodontal

Cada tipo de EDS afecta a diferentes áreas del cuerpo. Sin embargo, todos los tipos de EDS tienen una cosa en común: la hipermovilidad. La hipermovilidad es un rango de movimiento inusualmente grande en las articulaciones.

De acuerdo con la referencia de la Biblioteca Nacional de Medicina, el EDS afecta a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. La hipermovilidad y los tipos clásicos del síndrome de Ehlers-Danlos son los más comunes. Los otros tipos son raros. Por ejemplo, la dermatosparaxis sólo afecta a unos 12 niños en todo el mundo.

¿Qué causa el EDS?

En la mayoría de los casos el EDS es una condición hereditaria. La minoría de los casos no son hereditarios. Esto significa que se producen a través de mutaciones genéticas espontáneas. Los defectos en los genes debilitan el proceso y la formación de colágeno.

Todos los genes listados a continuación proporcionan instrucciones sobre cómo ensamblar el colágeno, excepto el ADAMTS2. Ese gen proporciona instrucciones para hacer las proteínas que trabajan con el colágeno. Los genes que pueden causar EDS, aunque no es una lista completa, incluyen:

  • ADAMTS2
  • COL1A1
  • COL1A2
  • COL3A1
  • COL5A1
  • COL6A2
  • PLOD1
  • TNXB

¿Cuáles son los síntomas del EDS?

Los padres son a veces portadores silenciosos de los genes defectuosos que causan el EDS. Esto significa que los padres pueden no tener ningún síntoma de la enfermedad. Y no son conscientes de que son portadores de un gen defectuoso. Otras veces, la causa del gen es dominante y puede causar síntomas.

Síntomas del clásico EDS

  • articulaciones sueltas
  • piel muy elástica y aterciopelada
  • piel frágil
  • piel que se magulla fácilmente
  • pliegues de piel redundantes en los ojos
  • dolor muscular
  • fatiga muscular
  • crecimientos benignos en áreas de presión, como los codos y las rodillas
  • problemas de las válvulas del corazón

Síntomas de EDS hipermóvil (hEDS)

  • articulaciones sueltas
  • moretones fáciles
  • dolor muscular
  • fatiga muscular
  • enfermedad crónica degenerativa de las articulaciones
  • osteoartritis prematura
  • dolor crónico
  • problemas de las válvulas del corazón

Síntomas del EDS vascular

  • vasos sanguíneos frágiles
  • piel fina
  • piel transparente
  • nariz delgada
  • ojos saltones
  • labios finos
  • mejillas hundidas
  • barbilla pequeña
  • Colapso de pulmón
  • problemas de las válvulas del corazón

¿Cómo se diagnostica el EDS?

Los médicos pueden utilizar una serie de pruebas para diagnosticar el EDS (excepto para el hEDS), o descartar otras condiciones similares. Estas pruebas incluyen pruebas genéticas, biopsia de piel y ecocardiograma. Un ecocardiograma utiliza ondas sonoras para crear imágenes en movimiento del corazón. Esto le mostrará al médico si hay alguna anomalía presente.

Se toma una muestra de sangre de su brazo y se analiza para ver si hay mutaciones en ciertos genes. Se utiliza una biopsia de piel para comprobar si hay signos de anormalidades en la producción de colágeno. Esto implica re

Una prueba de ADN también puede confirmar si un gen defectuoso está presente en un embrión. Esta forma de prueba se realiza cuando los óvulos de una mujer son fertilizados fuera de su cuerpo (fertilización in vitro).

¿Cómo se trata el EDS?

Las opciones actuales de tratamiento para el EDS incluyen:

  • fisioterapia (utilizada para rehabilitar a las personas con inestabilidad articular y muscular)
  • cirugía para reparar las articulaciones dañadas
  • medicamentos para minimizar el dolor

Pueden existir opciones de tratamiento adicionales dependiendo de la cantidad de dolor que se experimente o de cualquier otro síntoma adicional.

También puede tomar estas medidas para prevenir lesiones y proteger sus articulaciones:

  • Evite los deportes de contacto.
  • Evite levantar pesas.
  • Use protector solar para proteger la piel.
  • Evite los jabones fuertes que pueden secar demasiado la piel o causar reacciones alérgicas.
  • Utilice dispositivos de asistencia para minimizar la presión en sus articulaciones.

Además, si su hijo tiene EDS, siga estos pasos para prevenir lesiones y proteger sus articulaciones. Además, coloque un acolchado adecuado en su hijo antes de que monte en bicicleta o aprenda a caminar.

Posibles complicaciones del EDS

Las complicaciones del EDS pueden incluir:

  • dolor articular crónico
  • dislocación articular
  • artritis de aparición temprana
  • lenta curación de las heridas, lo que lleva a una cicatrización prominente
  • heridas quirúrgicas que tienen dificultad para sanar

Perspectivas

Si sospecha que tiene EDS por los síntomas que está experimentando, es importante que visite a su médico. Ellos podrán diagnosticarlo con algunas pruebas o descartando otras condiciones similares.

Si se le diagnostica la enfermedad, su médico trabajará con usted para desarrollar un plan de tratamiento. Además, hay varias medidas que puede tomar para prevenir lesiones.

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