¿Qué es la polidactilia?

  • Síntomas
  • Tipos
  • Causas
  • Tratamiento
  • Diagnóstico
  • Perspectivas

Resumen

La polidactilia es una condición en la que una persona nace con dedos extras en los pies o en las manos. El término viene de las palabras griegas para “muchos” (“poly”) y “dígitos” (“dactylos”).

Hay varios tipos de polidactilia. La mayoría de las veces el dedo extra crece junto al quinto dedo de la mano o del pie.

La polidactilia tiende a ser hereditaria. También puede ser el resultado de mutaciones genéticas o causas ambientales.

El tratamiento habitual es la cirugía para quitar el dedo extra.

Datos rápidos sobre la polidactilia

  • La mano derecha y el pie izquierdo son los más afectados.
  • Las manos se ven afectadas más a menudo que los pies.
  • La polidactilia es dos veces más común entre los hombres.
  • Ocurre en 1 de cada 1.000 nacimientos en la población general.
  • Se encuentra con mayor frecuencia en la población afroamericana, y se da en 1 de cada 150 nacimientos.

Síntomas de la polidactilia

La polidactilia hace que una persona tenga dedos extras en una o ambas manos o pies.

El dígito o dígitos adicionales pueden ser:

  • completo y completamente funcional
  • parcialmente formado, con algo de hueso
  • sólo una pequeña masa de tejido blando (llamada nubbin)

Tipos de polidactilia

La polidactilia se produce con mayor frecuencia sin otras anomalías. Esto se denomina polidactilia aislada o no sindrómica.

A veces se asocia con otra condición genética. Esto se llama polidactilia sindrómica.

Polidactilia aislada

Hay tres tipos de polidactilia aislada, clasificada por la posición del dígito extra:

  • La polidactilia postaxial se produce en la parte exterior de la mano o el pie, donde se encuentra el quinto dígito. En la mano, esto se llama el lado cubital. Este es el tipo más común de polidactilia.
  • La polidactilia preaxial se produce en la parte interior de la mano o el pie, donde está el pulgar o el dedo gordo del pie. En la mano, esto se llama el lado radial.
  • La polidactilia central se produce en los dígitos medios de la mano o el pie. Es el tipo menos común.

A medida que las tecnologías genéticas han avanzado, los investigadores han clasificado subtipos basados en las variaciones de la malformación y los genes implicados.

Polidactilia sindrómica

La polidactilia sindrómica es mucho menos común que la polidactilia aislada. Un estudio realizado en 1998 por la Fuente Confiable de 5.927 personas con polidactilia reveló que sólo el 14,6% de ellas había nacido con un trastorno genético asociado.

Hay muchos síndromes raros asociados con la polidactilia, incluyendo anormalidades cognitivas y de desarrollo y malformaciones de la cabeza y la cara. Un estudio de 2010 sobre la clasificación de la polidactilia encontró 290 condiciones asociadas.

Los avances en las técnicas genéticas han permitido identificar genes específicos y mutaciones que contribuyen a muchos de estos trastornos. El estudio de 2010 identificó mutaciones en 99 genes asociados con algunas de estas condiciones.

Con esta comprensión detallada de la genética, los médicos pueden buscar y tratar mejor otras condiciones en los niños nacidos con polidactilia.

Síndromes asociados a la polidactilia

Aquí hay algunos de los síndromes genéticos asociados con la polidactilia:

  • El síndrome de Down está fuertemente asociado con los pulgares dobles.
  • La sindactilia involucra dígitos que están fusionados o en forma de red. Un estudio realizado en 2017 estimó que esto ocurre en 1 de cada 2.000 a 3.000 nacimientos.
  • La acrocefalosindactilia implica la fusión temprana de los huesos del cráneo y la sindactilia.
  • El síndrome de Greig implica un desarrollo anormal de las extremidades, la cabeza y la cara. También se producen dedos fusionados o dedos adicionales o un pulgar o dedo gordo anormalmente ancho.
  • El síndrome del carpintero consiste en una cabeza puntiaguda con polidactilia que se produce en el quinto dedo o en el primer o segundo dedo del pie.
  • El síndrome de Saethre-Chotzen implica un primer dedo doble y sindactilia entre el segundo y tercer dedo.
  • El síndrome de Bardet-Beidl se asocia con la polidactilia y la sindactilia en los dedos de las manos y de los pies.
  • El síndrome de McKusick-Kaufman implica defectos cardíacos, anormalidades genitales y polidactilia.
  • El síndrome de Cornelia de Lange implica trastornos del desarrollo.
  • El síndrome de Pallister-Hall se asocia con defectos de desarrollo y sindactilia.
  • La polidactilia de costilla corta involucra un tórax estrecho y la polidactilia preaxial. Las variedades de este síndrome incluyen el síndrome de Jeune, el síndrome de Ellis van Creveld, el síndrome de Saldino-Noonan y el síndrome de Majewski.
  • El síndrome de polidactilia tripalángica del pulgar consiste en una malformación de las manos y los pies con polidactilia preaxial y postaxial.

Causas de la polidactilia

Polidactilia aislada o no sindrómica

La polidactilia aislada se transmite con mayor frecuencia de padres a hijos a través de los genes. Esto se conoce como herencia autosómica dominante.

Se han identificado seis de los genes específicos involucrados:

  • GLI3
  • GLI1
  • ZNF141
  • MIPOL1
  • PITX1
  • IQCE

También se han identificado las ubicaciones cromosómicas de estos genes.

Una revisión de la literatura de 2018 sobre la genética de la polidactilia sugiere que las mutaciones hereditarias en estos genes y sus vías de señalización afectan a las extremidades en crecimiento del embrión durante las semanas 4 a 8.

Casos no familiares de polidactilia aislada

Hay algunas pruebas de que los factores ambientales juegan un papel en los casos aislados de polidactilia que no son familiares. Un estudio de 2013 de 459 niños en Polonia con polidactilia preaxial aislada que no era familiar encontró que ocurría más frecuentemente en:

  • hijos de mujeres con diabetes
  • niños con menor peso al nacer
  • los niños de orden de nacimiento inferior (por ejemplo, primer o segundo nacido)
  • los niños cuyos padres tenían un nivel de educación más bajo
  • niños cuyas madres tuvieron infecciones de las vías respiratorias superiores en los tres primeros meses de embarazo
  • niños cuyas madres tenían antecedentes de epilepsia
  • niños que fueron expuestos en el embrión a la talidomida

Polidactilia sindrómica

A medida que las tecnologías genéticas han avanzado, los investigadores han identificado más genes y mecanismos implicados en la polidactilia y sus síndromes asociados.

Se cree que los síndromes son causados por mutaciones genéticas que afectan a las vías de señalización durante el desarrollo de un embrión. Las malformaciones de las extremidades se asocian a menudo con problemas en otros órganos.

A medida que aprenden más sobre estos genes, los investigadores esperan arrojar luz sobre los mecanismos implicados en el desarrollo de las extremidades.

Tratamiento de la polidactilia

El tratamiento de la polidactilia depende de cómo y dónde se conecta el dígito extra a la mano o al pie. En la mayoría de los casos, el dígito extra se retira en los dos primeros años del niño. Esto le da al niño el uso típico de la mano y permite que sus pies quepan en los zapatos.

A veces los adultos se someten a la cirugía para mejorar la apariencia o la función de su mano o pie.

La cirugía suele ser ambulatoria, con anestesia local o tópica. Las diferentes técnicas quirúrgicas son objeto de una investigación continua.

Quinto dígito

La extracción de un dedo meñique o un dedo del pie extra suele ser un procedimiento sencillo.

En el pasado, los nubbins se solían atar, pero esto a menudo dejaba un bulto. Ahora se prefiere la cirugía.

El niño recibirá puntos de sutura para cerrar la herida. Los puntos se disuelven en dos o cuatro semanas.

Pulgar o dedo gordo del pie

La extracción de un pulgar extra puede ser compleja. El pulgar restante debe tener un ángulo y una forma óptimos para ser funcional. Esto puede requerir alguna remodelación del pulgar, involucrando los tejidos blandos, tendones, articulaciones y ligamentos.

Dedos centrales de las manos o los pies

Esta cirugía suele ser más compleja y requiere la remodelación de la mano para asegurar que sea completamente funcional. Puede requerir más de una cirugía, y el niño puede necesitar usar un yeso durante unas semanas después de la cirugía.

A veces se inserta un alfiler para mantener los huesos juntos mientras se curan.

El médico puede recetar fisioterapia para reducir las cicatrices y ayudar a mejorar la función.

Diagnóstico de la polidactilia

Las ecografías pueden mostrar la polidactilia en el embrión en los primeros tres meses de desarrollo. La polidactilia puede estar aislada, o puede estar asociada con otro síndrome genético.

El médico preguntará si hay antecedentes familiares de polidactilia. También puede realizar pruebas genéticas para comprobar si hay anomalías en los cromosomas que podrían indicar otras afecciones.

Si hay otras condiciones genéticas involucradas, el doctor y posiblemente un médico genetista discutirán las perspectivas del niño.

Una vez que el niño nace, la polidactilia puede ser diagnosticada a simple vista. Si el médico sospecha que el niño tiene otras condiciones genéticas, hará más pruebas en los cromosomas del niño.

El médico también puede ordenar una radiografía del dígito o los dígitos involucrados para ver cómo están unidos a los otros dígitos y si tienen huesos.

Perspectivas de la polidactilia

La polidactilia es una condición bastante común. Está representada en el arte antiguo que se remonta a casi 10.000 años y se ha transmitido a través de generaciones.

Si la polidactilia no está asociada con otros síndromes genéticos, el dígito extra puede ser removido con una cirugía de rutina. La mayoría de los casos se encuentran en esta categoría. El médico del niño puede continuar controlando el funcionamiento de la mano o el pie afectados.

La cirugía también es posible para los adultos para mejorar la apariencia o la funcionalidad de la mano o el pie.

La polidactilia sindrómica puede causar deterioro en otras partes del cuerpo. También puede implicar un desarrollo deficiente y una discapacidad cognitiva, por lo que el pronóstico dependerá del síndrome subyacente.

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